基于人工智能的剪接位点预测研究

【项目介绍】 分子生物学的中心法则描述了遗传信息从DNA流向RNA，最终流向蛋白质的过程。这一过程并非简单的转录传递，因为前体信使RNA（pre-mRNA）需要经历剪接过程，在此过程中内含子区域被移除，外显子区域被连接形成成熟的mRNA。理解剪接体如何准确识别真核基因组中的外显子-内含子边界仍然是一个基本挑战。因此，许多计算方法被提出用于预测剪接位点，证明了复杂的剪接信号在很大程度上可以直接从原始DNA序列推断出来（1）。

在过去几年中，Wu团队开发了深度学习方法，用于从大规模基因组数据集中提取进化和功能信号（2）。基于这一专业基础，本博士项目旨在开发基于AI的模型来预测剪接位点和剪接变化。该项目将与Alper Akay博士（UEA）和Yiliang Ding教授（JIC）合作，利用深度学习和大语言模型，将基因组序列分析与来自野生型和剪接体突变的秀丽隐杆线虫及人类细胞的RNA测序数据相结合（3）。该项目有望对pre-mRNA剪接调控机制及其紊乱如何导致人类疾病（包括癌症和遗传性疾病）产生新的见解。

【申请要求】 申请者应持有计算机科学、生物学或相关学科的学士学位。不需要具备先前的生物学知识，因为将在诺里奇研究园的协作研究环境中提供培训。

【资助信息】 本博士项目参与理学院资助奖学金的竞争。资助面向英国申请者，包括“本土”学费、3年年度津贴和研究培训支持预算。

【其他重要信息】 计算科学学院（https://www.uea.ac.uk/about/school-of-computing-sciences）为开展计算及相关研究和培训提供了充满活力的研究环境。我们与苹果、英国电信、国家信托和Aviva等跨国公司、诺里奇研究园（https://www.norwichresearchpark.com）的研究机构，以及英国和海外的其他大学和行业开展合作。我们也是图灵大学网络的成员，该网络由65所英国大学组成，共同致力于推进世界一流的研究并培养未来技能。

成功的候选人还需要在全职研究生研究员允许的工作时间内，根据其核心专业领域，为我们的人工智能、数据科学、计算科学和网络安全本科及硕士课程提供实验支持的辅导活动。

参考文献：

1. Jaganathan et al. (2019). Predicting splicing from primary sequence with deep learning. Cell.
2. Winder et al. (2025). Environmental adaptations in metagenomes revealed by deep learning. BMC Biology.
3. Shen et al. (2024). U6 snRNA m6A modification is required for accurate and efficient splicing of C. elegans and human pre mRNAs. Nucleic Acids Research.