V-ATPase功能障碍相关神经发育疾病的创新治疗策略研究

项目简介： V-ATPase编码基因的变异与神经发育疾病的关联日益密切，目前尚无有效治疗方法。本项目将探索小分子药物和RNA疗法来对抗这些严重的疾病。

本博士项目旨在解决罕见神经系统疾病领域的一个重大未满足需求：新近发现的V-ATPase疾病群，目前尚无治愈方法且诊断工具有限。这些疾病严重影响儿童和成人，表现为早发性神经系统症状，但其生物学机制仍知之甚少。本项目将揭示V-ATPase亚基中的基因变异如何破坏大脑发育和神经元功能，并将这些知识转化为新的治疗策略。

培养计划与研究方法： 学生将接受干细胞建模、多组学技术、先进成像技术和RNA疗法开发方面的培训，以开发个性化治疗方案。博士生将使用患者来源的细胞、人类神经元模型、模式生物和计算方法来识别疾病机制，开发功能检测方法，并评估针对个体突变的RNA疗法。与患者组织的密切合作将确保本研究以现实世界的患者需求为导向；科普宣传也是本项目的目标之一。

项目目标：

• 通过整合患者细胞的组学数据，加深对V-ATPase相关疾病的理解
• 优化疾病模型
• 设计并测试RNA疗法以调控突变转录本，缓解疾病进展
• 与患者组织合作，确定有效干预措施的患者需求

项目意义： 本项目将使博士生掌握推动精准医学发展所需的技能。该项目通过改善健康、减少不平等、提供优质教育以及加强国际合作以推进服务不足的罕见病社区的治疗，直接贡献于联合国可持续发展目标。

申请材料： 请将您的简历、求职信和项目标题发送至Kasia Goljanek-Whysall博士邮箱：kwhysall@liverpool.ac.uk