EDCS - 基于复杂基因组重排的多发性骨髓瘤预后机器学习预测研究

【项目介绍】 多发性骨髓瘤是第二常见的血液癌症，患者的预后差异很大，而常用的风险分层细胞遗传学异常（如1q增益、IGH易位和TP53改变）只能部分解释这种差异。全基因组测序显示，骨髓瘤基因组通常高度复杂。许多肿瘤包含复杂的重排，其中多条染色体以意想不到的方式断裂和重组，这种模式更典型于实体肿瘤。我们最近发现，这些重排通常涉及结构性异染色质，这些基因组区域直到四年前才由端粒到端粒（Telomere-to-Telomere）联盟完全解析。我们的初步分析表明，涉及这些区域的重排发生在超过60%的病例中，可能与疾病进展更快相关。

本博士项目旨在通过将异染色质重排与临床结果数据相结合，运用先进的统计和机器学习方法，为骨髓瘤开发一个生物学指导的预后框架。学生将分析包含约1000名患者基因组的国际CoMMpass数据集，整合基因组、转录组和临床数据，开发患者风险预测模型。

【研究环境与培训】 学生将在遗传学与癌症研究所（Institute of Genetics and Cancer）工作，在一个多学科指导团队中，结合骨髓瘤基因组学（Aneta Mikulasova博士）、统计建模和机器学习（Catalina Vallejos博士）以及复杂癌症基因组分析（Colin Semple教授）的专业知识。该项目将提供大规模基因组数据分析、结构变异检测与解释、生存预测机器学习以及使用高性能计算进行可重复计算研究的培训。该项目还与爱丁堡骨髓瘤基因组计划相关联，可使用NHS Lothian患者样本对关键重排进行生物学随访，并提供长读长基因组测序和表观基因组数据的接触机会。

【适用对象】 该项目非常适合对数据科学、基因组学和精准医学感兴趣的学生，他们有动力应用先进的计算方法来理解癌症生物学并改善患者分层。

【申请方式】 申请请按照此页面的说明进行：EDCS奖学金 | IGC研究生研究与培训 | 遗传学与癌症研究所

【资助信息】 爱丁堡博士学院奖学金涵盖大学学费以及按UKRI标准发放的生活津贴，为期4年（但不包括耗材费用），面向所有候选人开放。